• O projektu
• DebRA ČR
• EB Centrum
• Kontakt
• 2010
• 2011

• 2011
• O projektu
• Využití výtěžku
• Osobnosti
• Galerie
• Média
• Partneři
• Poděkování
• Kontakt

Občanské sdružení DebRA ČR – www.debra-cz.org

DebRA ČR je občanské sdružení, jehož posláním je zvyšovat kvalitu života lidí žijících se vzácnou vrozenou vadou kůže EPIDERMOLYSIS BULLOSA CONGENITA (EB).

DebRA ČR lidem žijícím s EB a jejich rodinám nabízí zejména tyto služby:

• odborné sociální poradenství – ambulantní a terénní služby sociálního pracovníka
• výživové poradenství
• zprostředkování kontaktu s Klinickým EB Centrem při FN Brno
• organizování víkendových a týdenních pobytů pro lidi s EB a jejich rodiny
• organizování pravidelných konferencí o EB
• osvětové a edukační aktivity pro lidi s EB a jejich rodiny
• získávání finančních prostředků pro potřeby jednotlivých lidí s EB

Mezi další aktivity DebRA ČR patří:

• úzká spolupráce s Klinickým EB Centrem při FN Brno
• úzká spolupráce s ostatními DebRA organizacemi ve světě (www.DEBRA-International.org)
• osvětové a informační aktivity pro odbornou i laickou veřejnost (informační kampaň, účast na odborných seminářích a kongresech, publikace v odborných i populárních periodikách, aj.)
• získávání finančních prostředků na zakoupení speciálních zdravotnických pomůcek
• podíl při tvorbě národního registru pacientů s EB

Další informace o DebRA ČR

Patronkou o. s. DebRA ČR je Jitka Čvančarová.

Epidermolysis bullosa congenita (EB) – puchýřnaté genetické onemocnění kůže

EB je velice vzácné genetické onemocnění, kterým trpí v Evropě cca 30 000 pacientů, v ČR pak přes 200 lidí. S EB se člověk narodí, a protože se jedná o genetickou vadu (způsobenou mutací asi 13 genů), není možné v současné době EB úspěšně léčit. Uplatňují se proto různé ošetřovací metody a techniky, které mají význam preventivní i terapeutický.

EB se vyskytuje ve 4 formách – simplex, junkční, dystrofická a syndrom Kindlerové. Forma EB se diagnostikuje histopatologickými metodami a je určena tím, jak hluboko ve struktuře kůže k defektům dochází. Formy EB jsou rozděleny dále do 32 podtypů a díky vědeckému výzkumu se objevují stále nové typy. Určení přesné formy a typu EB je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění. Jedná se o specifické a náročné vyšetření, které vyžaduje řadu klinických i vědeckých zkušeností. U nás je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno.

Projevy EB u pacientů:

simplex forma (47%)

• tvorba puchýřů hlavně na dlaních a ploskách nohou po nepatrných inzultech a tření*)
• puchýře a rány se mohou vyskytnout také na těle
• potíže s polykáním po poranění jícnu
• vysoká kazivost zubů
• špatná kvalita nehtů a zubů
•  komplikace s vylučováním
• riziko úmrtí pacienta v kojeneckém věku

junkční forma (9%)

• tvorba puchýřů po celé ploše těla po nepatrných inzlutech a tření*)
• vysoká náchylnost na poranění jícnu =) potíže s polykáním =) sklon k podvýživě
• postižení hlasivek – zastřený hlas, potíže při mluvení (děti mají hlas jako starci)
• vyšší riziko úmrtí pacienta v kojeneckém věku než u simplex formy
• ztráta nehtů
• vypadávání vlasů
• problémy s kazivostí a vypadáváním zubů

dystrofická forma (44%)

• tvorba puchýřů, ran a oděrek po celé ploše těla po nepatrných inzlutech a tření*)
• obrovské plochy těla jsou poraněné a rány se mohou velmi špatně hojit
• pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu 70x vyšší než u zdravého člověka
• vysoká zranitelnost jícnu =) nutnost přijímat kašovitou a mixovanou stravu =) podvýživa
• prsty na nohou i rukou mají tendenci srůstat do pěstí =) invalidita již v raném věku pacienta
• ztráta funkce ruky (srostlá pěst připomínající pahýl po amputaci prstů) =) nemožnost vykonávat manuální práci =) nízká zaměstnatelnost např. v chráněných dílnách
• opožděný hormonální vývoj
• hrozba osteoporózy již v adolescentním věku
• návazné problémy: potíže s vylučováním, podvýživa, chodokrevnost, vypadávání vlasů a zubů, ztráta nehtů, ...

*) nepatrné inzulty a tření způsobuje již např. nošení oblečení, opření rukou o stůl, nošení bot s vnitřními švy apod.

Omezení, která EB přináší – zejména v dystrofické a junkční formě

• denně ošetřování kůže až 3 hodiny (zpravidla 1 hodinu ráno, 2 hodiny večer)
• ekonomická zátěž rodiny – ošetřovací materiály se doplácí, ne všechny jsou hrazené zdravotní pojišťovnou
• nemožnost delší chůze (již po 200 metrech puchýře na ploskách nohou)
• nutnost preventivních vývazů a obvazů celého těla
• omezení samostatnosti pacienta – potřebuje pečovatele, ošetřovatele
• obtížné dlouhé sezení =) používání antidekubitních matrací na židli (i ve školách)
• nutnost jíst mixovanou a kašovitou stravu =) pocity méněcennosti, neschopnosti
• ztráta funkce ruky =) obtížné svépomocné zajištění běžných činností
• zranitelnost kůže při jakékoli činnosti – hraní, sezení, chůzi, jídle, oblékání, nošení oblečení, utírání do ručníku, ...
• obrovská náchylnost na jakoukoli infekci – oslabená imunita; náchylnost k infekci na celém povrchu těla otevřenými ranami
• sociální izolace – lidé se bojí, že se EB nakazí – to není možné, jedná se o genetickou vadu!!! – proto omezují s člověkem s EB kontakt, straní se celé rodině, případně rodiče obviňují, že dítě s EB je týráno
• psychické problémy – obvykle vychází z obecného sociálního přijetí
• nutnost konzumace množství léků, doplňků stravy
• častá hospitalizace, časté návštěvy lékaře
• nepochopení veřejnosti
• u těžších forem potíže s inkluzí do MŠ

Životní omezení, která přináší simplex forma EB jsou neméně závažná. Lidé neujdou více než pár set metrů, nemohou pevně sevřít nic v dlaních (děti jsou vyřazeni z her, TV ve škole, řádění s vrstevníky). Simplex forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, nicméně to neznamená, že je člověk zdráv.

Dobrá zpráva!!!

Děti a lidé s EB

• chodí do školy
• mají kamarády
• dokáží navázat partnerský vztah
• mohou mít děti
• jsou chytří a bystří
• jsou v dětském věku hraví, veselí, těší se z maličkostí
• nalézají alternativy, jak se vypořádat s obtížnou životní situací
• mohou získat špičkovou klinickou péči
• využívají služeb o.s. DebRA ČR, což je „vrací zpátky do hry“
• rádi zkouší nové věci a pozitivně reagují na nové podněty
• vyhledávají alternativní způsoby komunikace – skype, icq, mail, jiné komunikační programy na Internetu